İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

PITX1 ile ilişkili özellikler

paired like homeodomain 1

Human Phenotype Ontology, PITX1 ile ilişkili 26 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal humerus morphologyÇok sık (%80–99)
Abnormal morphology of ulnaÇok sık (%80–99)
Abnormality of the outermost finger boneÇok sık (%80–99)
Aplasia/Hypoplasia of the radiusÇok sık (%80–99)
Club foot on both sidesÇok sık (%80–99)
Curvature of little fingerÇok sık (%80–99)
Elbow dislocationÇok sık (%80–99)
Fusion of wrist bonesÇok sık (%80–99)
Short fingers or toesÇok sık (%80–99)
Absent shankboneSık (%30–79)
Mirror image duplication of toesSık (%30–79)
Small kneecapSık (%30–79)
Preaxial foot polydactylyBazen (%5–29)
Club feetKaydedilmedi

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Big calvariaÇok sık (%80–99)
Central cleft palateSık (%30–79)
Depressed nasal bridgeSık (%30–79)
Downward slanting of the opening between the eyelidsSık (%30–79)
Enlarged cisterna magnaSık (%30–79)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal fingernailsÇok sık (%80–99)
Popliteal pterygiumSık (%30–79)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low-set earsSık (%30–79)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyesSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Joint stiffnessÇok sık (%80–99)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Short statureHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PITX1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al