Merkmale

Mit PITX1 verknüpfte Merkmale

paired like homeodomain 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 26 Merkmale mit PITX1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal humerus morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal morphology of ulna	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the outermost finger bone	Sehr häufig (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Sehr häufig (80–99 %)
Club foot on both sides	Sehr häufig (80–99 %)
Curvature of little finger	Sehr häufig (80–99 %)
Elbow dislocation	Sehr häufig (80–99 %)
Fusion of wrist bones	Sehr häufig (80–99 %)
Short fingers or toes	Sehr häufig (80–99 %)
Absent shankbone	Häufig (30–79 %)
Mirror image duplication of toes	Häufig (30–79 %)
Small kneecap	Häufig (30–79 %)
Preaxial foot polydactyly	Manchmal (5–29 %)
Club feet	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big calvaria	Sehr häufig (80–99 %)
Central cleft palate	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Enlarged cisterna magna	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal fingernails	Sehr häufig (80–99 %)
Popliteal pterygium	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Joint stiffness	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PITX1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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