Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z PITX1

paired like homeodomain 1

Human Phenotype Ontology łączy z PITX1 26 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Abnormal humerus morphologyBardzo często (80–99%)
Abnormal morphology of ulnaBardzo często (80–99%)
Abnormality of the outermost finger boneBardzo często (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the radiusBardzo często (80–99%)
Club foot on both sidesBardzo często (80–99%)
Curvature of little fingerBardzo często (80–99%)
Elbow dislocationBardzo często (80–99%)
Fusion of wrist bonesBardzo często (80–99%)
Short fingers or toesBardzo często (80–99%)
Absent shankboneCzęsto (30–79%)
Mirror image duplication of toesCzęsto (30–79%)
Small kneecapCzęsto (30–79%)
Preaxial foot polydactylyCzasami (5–29%)
Club feetNie odnotowano

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Big calvariaBardzo często (80–99%)
Central cleft palateCzęsto (30–79%)
Depressed nasal bridgeCzęsto (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsCzęsto (30–79%)
Enlarged cisterna magnaCzęsto (30–79%)

Abnormality of the integument

CechaJak często występuje
Abnormal fingernailsBardzo często (80–99%)
Popliteal pterygiumCzęsto (30–79%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Low-set earsCzęsto (30–79%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Wide-set eyesCzęsto (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Joint stiffnessBardzo często (80–99%)

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumCzęsto (30–79%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Short statureZawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PITX1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test