Traits

Traits linked to PITX1

paired like homeodomain 1

The Human Phenotype Ontology links 26 traits to PITX1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of limbs

Trait	Hvor ofte den forekommer
Abnormal humerus morphology	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal morphology of ulna	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the outermost finger bone	Svært ofte (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Svært ofte (80–99 %)
Club foot on both sides	Svært ofte (80–99 %)
Curvature of little finger	Svært ofte (80–99 %)
Elbow dislocation	Svært ofte (80–99 %)
Fusion of wrist bones	Svært ofte (80–99 %)
Short fingers or toes	Svært ofte (80–99 %)
Absent shankbone	Ofte (30–79 %)
Mirror image duplication of toes	Ofte (30–79 %)
Small kneecap	Ofte (30–79 %)
Preaxial foot polydactyly	Noen ganger (5–29 %)
Club feet	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Trait	Hvor ofte den forekommer
Big calvaria	Svært ofte (80–99 %)
Central cleft palate	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Enlarged cisterna magna	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Trait	Hvor ofte den forekommer
Abnormal fingernails	Svært ofte (80–99 %)
Popliteal pterygium	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Trait	Hvor ofte den forekommer
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hvor ofte den forekommer
Joint stiffness	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Hvor ofte den forekommer
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Trait	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PITX1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test