Egenskaber

Egenskaber knyttet til PITX1

paired like homeodomain 1

Human Phenotype Ontology knytter 26 egenskaber til PITX1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal humerus morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal morphology of ulna	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the outermost finger bone	Meget ofte (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Meget ofte (80–99 %)
Club foot on both sides	Meget ofte (80–99 %)
Curvature of little finger	Meget ofte (80–99 %)
Elbow dislocation	Meget ofte (80–99 %)
Fusion of wrist bones	Meget ofte (80–99 %)
Short fingers or toes	Meget ofte (80–99 %)
Absent shankbone	Ofte (30–79 %)
Mirror image duplication of toes	Ofte (30–79 %)
Small kneecap	Ofte (30–79 %)
Preaxial foot polydactyly	Nogle gange (5–29 %)
Club feet	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Big calvaria	Meget ofte (80–99 %)
Central cleft palate	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Enlarged cisterna magna	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal fingernails	Meget ofte (80–99 %)
Popliteal pterygium	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Joint stiffness	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PITX1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test