Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PITX1

paired like homeodomain 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 26 kenmerken aan PITX1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal humerus morphologyHeel vaak (80–99%)
Abnormal morphology of ulnaHeel vaak (80–99%)
Abnormality of the outermost finger boneHeel vaak (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the radiusHeel vaak (80–99%)
Club foot on both sidesHeel vaak (80–99%)
Curvature of little fingerHeel vaak (80–99%)
Elbow dislocationHeel vaak (80–99%)
Fusion of wrist bonesHeel vaak (80–99%)
Short fingers or toesHeel vaak (80–99%)
Absent shankboneVaak (30–79%)
Mirror image duplication of toesVaak (30–79%)
Small kneecapVaak (30–79%)
Preaxial foot polydactylySoms (5–29%)
Club feetNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Big calvariaHeel vaak (80–99%)
Central cleft palateVaak (30–79%)
Depressed nasal bridgeVaak (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsVaak (30–79%)
Enlarged cisterna magnaVaak (30–79%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal fingernailsHeel vaak (80–99%)
Popliteal pterygiumVaak (30–79%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low-set earsVaak (30–79%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Wide-set eyesVaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Joint stiffnessHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Short statureAltijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PITX1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen