Ominaisuudet

Geeniin PITX1 yhdistetyt ominaisuudet

paired like homeodomain 1

Human Phenotype Ontology yhdistää PITX1-geeniin 26 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal humerus morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal morphology of ulna	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the outermost finger bone	Hyvin usein (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Hyvin usein (80–99%)
Club foot on both sides	Hyvin usein (80–99%)
Curvature of little finger	Hyvin usein (80–99%)
Elbow dislocation	Hyvin usein (80–99%)
Fusion of wrist bones	Hyvin usein (80–99%)
Short fingers or toes	Hyvin usein (80–99%)
Absent shankbone	Usein (30–79%)
Mirror image duplication of toes	Usein (30–79%)
Small kneecap	Usein (30–79%)
Preaxial foot polydactyly	Joskus (5–29%)
Club feet	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Big calvaria	Hyvin usein (80–99%)
Central cleft palate	Usein (30–79%)
Depressed nasal bridge	Usein (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Enlarged cisterna magna	Usein (30–79%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal fingernails	Hyvin usein (80–99%)
Popliteal pterygium	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyes	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Joint stiffness	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PITX1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test