Trăsături

Trăsături asociate cu PITX1

paired like homeodomain 1

Human Phenotype Ontology asociază 26 trăsături cu PITX1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal humerus morphology	Foarte des (80–99%)
Abnormal morphology of ulna	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the outermost finger bone	Foarte des (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Foarte des (80–99%)
Club foot on both sides	Foarte des (80–99%)
Curvature of little finger	Foarte des (80–99%)
Elbow dislocation	Foarte des (80–99%)
Fusion of wrist bones	Foarte des (80–99%)
Short fingers or toes	Foarte des (80–99%)
Absent shankbone	Des (30–79%)
Mirror image duplication of toes	Des (30–79%)
Small kneecap	Des (30–79%)
Preaxial foot polydactyly	Uneori (5–29%)
Club feet	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Big calvaria	Foarte des (80–99%)
Central cleft palate	Des (30–79%)
Depressed nasal bridge	Des (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Des (30–79%)
Enlarged cisterna magna	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal fingernails	Foarte des (80–99%)
Popliteal pterygium	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wide-set eyes	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Joint stiffness	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PITX1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu