Tunnused

Geeniga PITX1 seotud tunnused

paired like homeodomain 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PITX1 26 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal humerus morphology	Väga sageli (80–99%)
Abnormal morphology of ulna	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the outermost finger bone	Väga sageli (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Väga sageli (80–99%)
Club foot on both sides	Väga sageli (80–99%)
Curvature of little finger	Väga sageli (80–99%)
Elbow dislocation	Väga sageli (80–99%)
Fusion of wrist bones	Väga sageli (80–99%)
Short fingers or toes	Väga sageli (80–99%)
Absent shankbone	Sageli (30–79%)
Mirror image duplication of toes	Sageli (30–79%)
Small kneecap	Sageli (30–79%)
Preaxial foot polydactyly	Mõnikord (5–29%)
Club feet	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Big calvaria	Väga sageli (80–99%)
Central cleft palate	Sageli (30–79%)
Depressed nasal bridge	Sageli (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sageli (30–79%)
Enlarged cisterna magna	Sageli (30–79%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal fingernails	Väga sageli (80–99%)
Popliteal pterygium	Sageli (30–79%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low-set ears	Sageli (30–79%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Wide-set eyes	Sageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Joint stiffness	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sageli (30–79%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short stature	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PITX1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test