Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su PITX1 susiję požymiai

paired like homeodomain 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 26 požymių su PITX1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal humerus morphologyLabai dažnai (80–99%)
Abnormal morphology of ulnaLabai dažnai (80–99%)
Abnormality of the outermost finger boneLabai dažnai (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the radiusLabai dažnai (80–99%)
Club foot on both sidesLabai dažnai (80–99%)
Curvature of little fingerLabai dažnai (80–99%)
Elbow dislocationLabai dažnai (80–99%)
Fusion of wrist bonesLabai dažnai (80–99%)
Short fingers or toesLabai dažnai (80–99%)
Absent shankboneDažnai (30–79%)
Mirror image duplication of toesDažnai (30–79%)
Small kneecapDažnai (30–79%)
Preaxial foot polydactylyKartais (5–29%)
Club feetNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Big calvariaLabai dažnai (80–99%)
Central cleft palateDažnai (30–79%)
Depressed nasal bridgeDažnai (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsDažnai (30–79%)
Enlarged cisterna magnaDažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal fingernailsLabai dažnai (80–99%)
Popliteal pterygiumDažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low-set earsDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyesDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Joint stiffnessLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PITX1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test