Características

Características associadas a PCDH12

protocadherin 12

A Human Phenotype Ontology associa 17 características a PCDH12, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Dystonia	Sempre
Epilepsy	Sempre
Focal clonic seizure	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Hypsarrhythmia	Frequente (30–79%)
Infantile spasms	Frequente (30–79%)
Tonic seizure	Frequente (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Não registado
Increased reflexes	Não registado
IQ less than 20	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Progressively abnormally small cranium	Sempre
Small head present at birth	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone in trunk	Sempre
Spastic tetraplegia	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Premature birth	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Visual impairment	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Prenatal growth deficiency	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PCDH12 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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