Merkmale

Mit PCDH12 verknüpfte Merkmale

protocadherin 12

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 17 Merkmale mit PCDH12, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dystonia	Immer
Epilepsy	Immer
Focal clonic seizure	Immer
Global developmental delay	Immer
Hypsarrhythmia	Häufig (30–79 %)
Infantile spasms	Häufig (30–79 %)
Tonic seizure	Häufig (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Nicht erfasst
Increased reflexes	Nicht erfasst
IQ less than 20	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Progressively abnormally small cranium	Immer
Small head present at birth	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone in trunk	Immer
Spastic tetraplegia	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Premature birth	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Visual impairment	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PCDH12 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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