Cechy

Cechy powiązane z PCDH12

protocadherin 12

Human Phenotype Ontology łączy z PCDH12 17 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Dystonia	Zawsze
Epilepsy	Zawsze
Focal clonic seizure	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Hypsarrhythmia	Często (30–79%)
Infantile spasms	Często (30–79%)
Tonic seizure	Często (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Nie odnotowano
Increased reflexes	Nie odnotowano
IQ less than 20	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Progressively abnormally small cranium	Zawsze
Small head present at birth	Zawsze

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone in trunk	Zawsze
Spastic tetraplegia	Nie odnotowano

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Premature birth	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Visual impairment	Zawsze

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Prenatal growth deficiency	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PCDH12 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test