Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga PCDH12 seotud tunnused

protocadherin 12

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PCDH12 17 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
DystoniaAlati
EpilepsyAlati
Focal clonic seizureAlati
Global developmental delayAlati
HypsarrhythmiaSageli (30–79%)
Infantile spasmsSageli (30–79%)
Tonic seizureSageli (30–79%)
Generalized myoclonic seizurePole registreeritud
Increased reflexesPole registreeritud
IQ less than 20Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Progressively abnormally small craniumAlati
Small head present at birthAlati

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone in trunkAlati
Spastic tetraplegiaPole registreeritud

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Premature birthSageli (30–79%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Visual impairmentAlati

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Prenatal growth deficiencyAlati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PCDH12 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test