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Rasgos

Rasgos asociados a PCDH12

protocadherin 12

El Human Phenotype Ontology asocia 17 rasgos a PCDH12, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
DystoniaSiempre
EpilepsySiempre
Focal clonic seizureSiempre
Global developmental delaySiempre
HypsarrhythmiaFrecuente (30–79 %)
Infantile spasmsFrecuente (30–79 %)
Tonic seizureFrecuente (30–79 %)
Generalized myoclonic seizureNo registrado
Increased reflexesNo registrado
IQ less than 20No registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Progressively abnormally small craniumSiempre
Small head present at birthSiempre

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low muscle tone in trunkSiempre
Spastic tetraplegiaNo registrado

Abnormality of prenatal development or birth

RasgoFrecuencia con la que aparece
Premature birthFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Visual impairmentSiempre

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Prenatal growth deficiencySiempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PCDH12 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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