Rysy

Rysy spojené s PCDH12

protocadherin 12

Human Phenotype Ontology spojuje s PCDH12 17 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Dystonia	Vždy
Epilepsy	Vždy
Focal clonic seizure	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Hypsarrhythmia	Často (30–79 %)
Infantile spasms	Často (30–79 %)
Tonic seizure	Často (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Nezaznamenáno
Increased reflexes	Nezaznamenáno
IQ less than 20	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Progressively abnormally small cranium	Vždy
Small head present at birth	Vždy

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone in trunk	Vždy
Spastic tetraplegia	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Premature birth	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Visual impairment	Vždy

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PCDH12 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test