Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PCDH12

protocadherin 12

De Human Phenotype Ontology koppelt 17 kenmerken aan PCDH12, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
DystoniaAltijd
EpilepsyAltijd
Focal clonic seizureAltijd
Global developmental delayAltijd
HypsarrhythmiaVaak (30–79%)
Infantile spasmsVaak (30–79%)
Tonic seizureVaak (30–79%)
Generalized myoclonic seizureNiet vastgelegd
Increased reflexesNiet vastgelegd
IQ less than 20Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Progressively abnormally small craniumAltijd
Small head present at birthAltijd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle tone in trunkAltijd
Spastic tetraplegiaNiet vastgelegd

Abnormality of prenatal development or birth

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Premature birthVaak (30–79%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Visual impairmentAltijd

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Prenatal growth deficiencyAltijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PCDH12 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen