Egenskaber

Egenskaber knyttet til PCDH12

protocadherin 12

Human Phenotype Ontology knytter 17 egenskaber til PCDH12, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dystonia	Altid
Epilepsy	Altid
Focal clonic seizure	Altid
Global developmental delay	Altid
Hypsarrhythmia	Ofte (30–79 %)
Infantile spasms	Ofte (30–79 %)
Tonic seizure	Ofte (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Ikke registreret
Increased reflexes	Ikke registreret
IQ less than 20	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Progressively abnormally small cranium	Altid
Small head present at birth	Altid

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone in trunk	Altid
Spastic tetraplegia	Ikke registreret

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Premature birth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Visual impairment	Altid

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prenatal growth deficiency	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PCDH12 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test