Trăsături

Trăsături asociate cu PCDH12

protocadherin 12

Human Phenotype Ontology asociază 17 trăsături cu PCDH12, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dystonia	Întotdeauna
Epilepsy	Întotdeauna
Focal clonic seizure	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Hypsarrhythmia	Des (30–79%)
Infantile spasms	Des (30–79%)
Tonic seizure	Des (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Neînregistrat
Increased reflexes	Neînregistrat
IQ less than 20	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Progressively abnormally small cranium	Întotdeauna
Small head present at birth	Întotdeauna

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone in trunk	Întotdeauna
Spastic tetraplegia	Neînregistrat

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Premature birth	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Visual impairment	Întotdeauna

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prenatal growth deficiency	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PCDH12 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu