Požymiai

Su PCDH12 susiję požymiai

protocadherin 12

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 17 požymių su PCDH12, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dystonia	Visada
Epilepsy	Visada
Focal clonic seizure	Visada
Global developmental delay	Visada
Hypsarrhythmia	Dažnai (30–79%)
Infantile spasms	Dažnai (30–79%)
Tonic seizure	Dažnai (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Neužfiksuota
Increased reflexes	Neužfiksuota
IQ less than 20	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Progressively abnormally small cranium	Visada
Small head present at birth	Visada

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone in trunk	Visada
Spastic tetraplegia	Neužfiksuota

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Premature birth	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Visual impairment	Visada

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Prenatal growth deficiency	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PCDH12 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test