Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PCDH12

protocadherin 12

Human Phenotype Ontology knytter 17 kjennetegn til PCDH12, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dystonia	Alltid
Epilepsy	Alltid
Focal clonic seizure	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Hypsarrhythmia	Ofte (30–79 %)
Infantile spasms	Ofte (30–79 %)
Tonic seizure	Ofte (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Ikke registrert
Increased reflexes	Ikke registrert
IQ less than 20	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Progressively abnormally small cranium	Alltid
Small head present at birth	Alltid

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone in trunk	Alltid
Spastic tetraplegia	Ikke registrert

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Premature birth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Visual impairment	Alltid

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prenatal growth deficiency	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PCDH12 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test