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Gene

KLK4

kallikrein related peptidase 4

Sintesi

Localizzazione citogenetica
19q13.41
Coordinate
Cromosoma 19: 50.906.351–50.911.395 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 5 kb
Proteina
254 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
EMSP, EMSP1, PSTS, KLK-L1
Simboli precedenti
PRSS17
Trascritto MANE Select
ENST00000324041.6NM_004917.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di KLK4

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 19, con una parentesi dove si trova KLK4. KLK4 e 44 geni nelle vicinanze sul cromosoma 19, da 50.408.873 a 51.408.872.Cromosoma 1919q13.41p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbPOLD1: 50.384.204–50.418.018, filamento direttoPOLD1: 50.415.799–50.428.409, filamento direttoSPIB: 50.418.931–50.431.314, filamento direttoSPIBMYBPC2: 50.432.772–50.466.328, filamento direttoMYBPC2GARIN5A: 50.466.785–50.476.866, filamento inversoGARIN5AEMC10: 50.476.400–50.510.789, filamento direttoEMC10JOSD2: 50.505.995–50.511.376, filamento inversoJOSD2ASPDH: 50.511.568–50.514.696, filamento inversoASPDHLRRC4B: 50.516.892–50.568.435, filamento inversoLRRC4BSYT3: 50.621.307–50.640.040, filamento inversoSYT3C19orf81: 50.648.792–50.659.310, filamento direttoC19orf81SHANK1: 50.659.255–50.719.802, filamento inversoSHANK1CLEC11A: 50.723.283–50.725.719, filamento direttoCLEC11AGPR32: 50.770.464–50.771.732, filamento direttoGPR32SMIM47: 50.776.141–50.793.142, filamento inversoSMIM47ACP4: 50.790.415–50.795.219, filamento direttoACP4KLK1: 50.819.146–50.823.787, filamento inversoKLK1KLK15: 50.825.289–50.837.213, filamento inversoKLK15KLK3: 50.854.915–50.860.767, filamento direttoKLK3KLK2: 50.861.568–50.880.567, filamento direttoKLK2KLK4: 50.906.351–50.911.395, filamento inversoKLK4KLK5: 50.943.249–50.953.314, filamento inversoKLK5KLK6: 50.958.631–50.969.673, filamento inversoKLK6KLK7: 50.976.468–50.984.099, filamento inversoKLK7KLK8: 50.996.007–51.002.711, filamento inversoKLK8: 50.996.018–51.009.581, filamento inversoKLK9: 51.002.508–51.009.634, filamento inversoKLK9KLK10: 51.012.739–51.021.048, filamento inversoKLK11: 51.022.216–51.028.060, filamento inversoKLK12: 51.029.092–51.035.230, filamento inversoKLK12KLK13: 51.055.625–51.065.801, filamento inversoKLK13KLK14: 51.077.317–51.086.530, filamento inversoKLK14CTU1: 51.095.343–51.108.426, filamento inversoCTU1SIGLEC9: 51.124.871–51.141.053, filamento direttoSIGLEC9SIGLEC7: 51.142.288–51.153.702, filamento direttoSIGLEC7CD33: 51.217.033–51.243.860, filamento direttoCD33SIGLECL1: 51.246.348–51.269.330, filamento direttoSIGLECL1IGLON5: 51.311.639–51.330.891, filamento direttoIGLON5VSIG10L: 51.331.536–51.342.310, filamento inversoVSIG10LETFB: 51.345.161–51.366.449, filamento inversoETFB: 51.350.373–51.368.099, filamento inversoCLDND2: 51.367.098–51.369.003, filamento inversoNKG7: 51.371.606–51.375.628, filamento inversoLIM2: 51.379.909–51.388.264, filamento inversoC19orf84: 51.388.289–51.390.610, filamento inversoDiagramma di KLK4: 6 esoni sul filamento inverso del cromosoma 19Esone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 50.906.351–50.907.086, 736 basiEsone 5: 50.908.359–50.908.495, 137 basiEsone 4: 50.908.579–50.908.829, 251 basiEsone 3: 50.909.252–50.909.414, 163 basiEsone 2: 50.910.678–50.910.749, 72 basiEsone 1: 50.911.339–50.911.395, 57 basi6543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,4 kb dei 5 kb del gene; 765 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge KLK4

4

posizioni in KLK4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 5 kb di KLK4, introni inclusi, non solo i 1,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene KLK4: kallikrein related peptidase 4. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/klk4

Vancouver

Dante Labs. Gene KLK4: kallikrein related peptidase 4 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/klk4

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