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Características
Características associadas a KIF23
kinesin family member 23
A Human Phenotype Ontology associa 28 características a KIF23, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Muito frequente (80–99%) |
| Poikilocytosis | Muito frequente (80–99%) |
| Unequal size of red blood cells | Muito frequente (80–99%) |
| Abnormal erythroid lineage cell morphology | Frequente (30–79%) |
| Abnormal proerythroblast morphology | Frequente (30–79%) |
| Increased mean corpuscular volume | Frequente (30–79%) |
| Abnormal erythrocyte morphology | Por vezes (5–29%) |
| Black feces | Por vezes (5–29%) |
| Bleeding gums | Por vezes (5–29%) |
| Bleeding post-delivery | Por vezes (5–29%) |
| Oral cavity bleeding | Por vezes (5–29%) |
| Anemia of inadequate production | Não registado |
| Congenital hypoplastic anemia | Não registado |
| Macrocytic anemia | Não registado |
| Multinucleated erythroblast | Não registado |
Laboratory abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Decreased circulating haptoglobin concentration | Sempre |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Sempre |
| Elevated circulating iron concentration | Frequente (30–79%) |
| High blood bilirubin levels | Frequente (30–79%) |
| Increased total iron binding capacity | Frequente (30–79%) |
| High liver enzymes | Por vezes (5–29%) |
| Hemosiderinuria | Não registado |
Abnormal cellular phenotype
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormal cellular phenotype | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Jaundice | Não registado |
Abnormality of the integument
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Paleness | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Headache | Por vezes (5–29%) |
Constitutional symptom
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Fatigue | Frequente (30–79%) |
Growth abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Short stature | Raramente (1–4%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a KIF23 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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