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Tratti
Tratti collegati a KIF23
kinesin family member 23
La Human Phenotype Ontology collega 28 tratti a KIF23, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Molto spesso (80–99%) |
| Poikilocytosis | Molto spesso (80–99%) |
| Unequal size of red blood cells | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal erythroid lineage cell morphology | Spesso (30–79%) |
| Abnormal proerythroblast morphology | Spesso (30–79%) |
| Increased mean corpuscular volume | Spesso (30–79%) |
| Abnormal erythrocyte morphology | A volte (5–29%) |
| Black feces | A volte (5–29%) |
| Bleeding gums | A volte (5–29%) |
| Bleeding post-delivery | A volte (5–29%) |
| Oral cavity bleeding | A volte (5–29%) |
| Anemia of inadequate production | Non registrato |
| Congenital hypoplastic anemia | Non registrato |
| Macrocytic anemia | Non registrato |
| Multinucleated erythroblast | Non registrato |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased circulating haptoglobin concentration | Sempre |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Sempre |
| Elevated circulating iron concentration | Spesso (30–79%) |
| High blood bilirubin levels | Spesso (30–79%) |
| Increased total iron binding capacity | Spesso (30–79%) |
| High liver enzymes | A volte (5–29%) |
| Hemosiderinuria | Non registrato |
Abnormal cellular phenotype
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal cellular phenotype | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Jaundice | Non registrato |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Paleness | A volte (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Headache | A volte (5–29%) |
Constitutional symptom
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fatigue | Spesso (30–79%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Short stature | Raramente (1–4%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a KIF23 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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