Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til KIF23
kinesin family member 23
Human Phenotype Ontology knytter 28 egenskaber til KIF23, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Meget ofte (80–99 %) |
| Poikilocytosis | Meget ofte (80–99 %) |
| Unequal size of red blood cells | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal erythroid lineage cell morphology | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal proerythroblast morphology | Ofte (30–79 %) |
| Increased mean corpuscular volume | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal erythrocyte morphology | Nogle gange (5–29 %) |
| Black feces | Nogle gange (5–29 %) |
| Bleeding gums | Nogle gange (5–29 %) |
| Bleeding post-delivery | Nogle gange (5–29 %) |
| Oral cavity bleeding | Nogle gange (5–29 %) |
| Anemia of inadequate production | Ikke registreret |
| Congenital hypoplastic anemia | Ikke registreret |
| Macrocytic anemia | Ikke registreret |
| Multinucleated erythroblast | Ikke registreret |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decreased circulating haptoglobin concentration | Altid |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Altid |
| Elevated circulating iron concentration | Ofte (30–79 %) |
| High blood bilirubin levels | Ofte (30–79 %) |
| Increased total iron binding capacity | Ofte (30–79 %) |
| High liver enzymes | Nogle gange (5–29 %) |
| Hemosiderinuria | Ikke registreret |
Abnormal cellular phenotype
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal cellular phenotype | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Jaundice | Ikke registreret |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Paleness | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Headache | Nogle gange (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Fatigue | Ofte (30–79 %) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Short stature | Sjældent (1–4%) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til KIF23 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger