Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su KIF23 susiję požymiai

kinesin family member 23

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 28 požymių su KIF23, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low number of red blood cells or hemoglobinLabai dažnai (80–99%)
PoikilocytosisLabai dažnai (80–99%)
Unequal size of red blood cellsLabai dažnai (80–99%)
Abnormal erythroid lineage cell morphologyDažnai (30–79%)
Abnormal proerythroblast morphologyDažnai (30–79%)
Increased mean corpuscular volumeDažnai (30–79%)
Abnormal erythrocyte morphologyKartais (5–29%)
Black fecesKartais (5–29%)
Bleeding gumsKartais (5–29%)
Bleeding post-deliveryKartais (5–29%)
Oral cavity bleedingKartais (5–29%)
Anemia of inadequate productionNeužfiksuota
Congenital hypoplastic anemiaNeužfiksuota
Macrocytic anemiaNeužfiksuota
Multinucleated erythroblastNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating haptoglobin concentrationVisada
Increased circulating lactate dehydrogenase concentrationVisada
Elevated circulating iron concentrationDažnai (30–79%)
High blood bilirubin levelsDažnai (30–79%)
Increased total iron binding capacityDažnai (30–79%)
High liver enzymesKartais (5–29%)
HemosiderinuriaNeužfiksuota

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal cellular phenotypeDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
JaundiceNeužfiksuota

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
PalenessKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
HeadacheKartais (5–29%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
FatigueDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureRetai (1–4 %)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su KIF23 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test