특성

KIF23 연관 특성

kinesin family member 23

인간 표현형 온톨로지가 KIF23에 연결하는 특성은 28개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

특성	나타나는 빈도
Low number of red blood cells or hemoglobin	매우 자주 (80–99%)
Poikilocytosis	매우 자주 (80–99%)
Unequal size of red blood cells	매우 자주 (80–99%)
Abnormal erythroid lineage cell morphology	자주 (30–79%)
Abnormal proerythroblast morphology	자주 (30–79%)
Increased mean corpuscular volume	자주 (30–79%)
Abnormal erythrocyte morphology	가끔 (5–29%)
Black feces	가끔 (5–29%)
Bleeding gums	가끔 (5–29%)
Bleeding post-delivery	가끔 (5–29%)
Oral cavity bleeding	가끔 (5–29%)
Anemia of inadequate production	기록되지 않음
Congenital hypoplastic anemia	기록되지 않음
Macrocytic anemia	기록되지 않음
Multinucleated erythroblast	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Decreased circulating haptoglobin concentration	항상
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	항상
Elevated circulating iron concentration	자주 (30–79%)
High blood bilirubin levels	자주 (30–79%)
Increased total iron binding capacity	자주 (30–79%)
High liver enzymes	가끔 (5–29%)
Hemosiderinuria	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal cellular phenotype	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Jaundice	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Paleness	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Headache	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Fatigue	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Short stature	드물게 (1–4%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: KIF23에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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