Características

Características associadas a GPSM2

G protein signaling modulator 2

A Human Phenotype Ontology associa 20 características a GPSM2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Gray matter heterotopia	Sempre
More grooves in brain	Sempre
Partial agenesis of the corpus callosum	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Cerebellar dysplasia	Muito frequente (80–99%)
Colpocephaly	Muito frequente (80–99%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Muito frequente (80–99%)
Cortical dysplasia	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, mild	Frequente (30–79%)
Motor delay	Frequente (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Slit-like lateral ventricle	Por vezes (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	Não registado
Small cerebellum	Não registado
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Congenital sensorineural hearing impairment	Sempre
Severe sensorineural hearing impairment	Sempre
Profound sensorineural hearing impairment	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Big foramen magnum	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GPSM2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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