Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan GPSM2

G protein signaling modulator 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 20 kenmerken aan GPSM2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Gray matter heterotopia	Altijd
More grooves in brain	Altijd
Partial agenesis of the corpus callosum	Altijd
Ventriculomegaly	Altijd
Cerebellar dysplasia	Heel vaak (80–99%)
Colpocephaly	Heel vaak (80–99%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Heel vaak (80–99%)
Cortical dysplasia	Vaak (30–79%)
Intellectual disability, mild	Vaak (30–79%)
Motor delay	Vaak (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
Slit-like lateral ventricle	Soms (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	Niet vastgelegd
Small cerebellum	Niet vastgelegd
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Congenital sensorineural hearing impairment	Altijd
Severe sensorineural hearing impairment	Altijd
Profound sensorineural hearing impairment	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Big foramen magnum	Niet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan GPSM2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen