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Rasgos

Rasgos asociados a GPSM2

G protein signaling modulator 2

El Human Phenotype Ontology asocia 20 rasgos a GPSM2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Gray matter heterotopiaSiempre
More grooves in brainSiempre
Partial agenesis of the corpus callosumSiempre
VentriculomegalySiempre
Cerebellar dysplasiaMuy frecuente (80–99 %)
ColpocephalyMuy frecuente (80–99 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cordMuy frecuente (80–99 %)
Cortical dysplasiaFrecuente (30–79 %)
Intellectual disability, mildFrecuente (30–79 %)
Motor delayFrecuente (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brainFrecuente (30–79 %)
EpilepsyA veces (5–29 %)
Slit-like lateral ventricleA veces (5–29 %)
Dysplastic corpus callosumNo registrado
Small cerebellumNo registrado
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumNo registrado

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Congenital sensorineural hearing impairmentSiempre
Severe sensorineural hearing impairmentSiempre
Profound sensorineural hearing impairmentMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Big foramen magnumNo registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a GPSM2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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