Egenskaber

Egenskaber knyttet til GPSM2

G protein signaling modulator 2

Human Phenotype Ontology knytter 20 egenskaber til GPSM2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Gray matter heterotopia	Altid
More grooves in brain	Altid
Partial agenesis of the corpus callosum	Altid
Ventriculomegaly	Altid
Cerebellar dysplasia	Meget ofte (80–99 %)
Colpocephaly	Meget ofte (80–99 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Meget ofte (80–99 %)
Cortical dysplasia	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Slit-like lateral ventricle	Nogle gange (5–29 %)
Dysplastic corpus callosum	Ikke registreret
Small cerebellum	Ikke registreret
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Congenital sensorineural hearing impairment	Altid
Severe sensorineural hearing impairment	Altid
Profound sensorineural hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Big foramen magnum	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til GPSM2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test