Tunnused

Geeniga GPSM2 seotud tunnused

G protein signaling modulator 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga GPSM2 20 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Gray matter heterotopia	Alati
More grooves in brain	Alati
Partial agenesis of the corpus callosum	Alati
Ventriculomegaly	Alati
Cerebellar dysplasia	Väga sageli (80–99%)
Colpocephaly	Väga sageli (80–99%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Väga sageli (80–99%)
Cortical dysplasia	Sageli (30–79%)
Intellectual disability, mild	Sageli (30–79%)
Motor delay	Sageli (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)
Slit-like lateral ventricle	Mõnikord (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	Pole registreeritud
Small cerebellum	Pole registreeritud
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Congenital sensorineural hearing impairment	Alati
Severe sensorineural hearing impairment	Alati
Profound sensorineural hearing impairment	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Big foramen magnum	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga GPSM2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test