Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su GPSM2 susiję požymiai

G protein signaling modulator 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 20 požymių su GPSM2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Gray matter heterotopiaVisada
More grooves in brainVisada
Partial agenesis of the corpus callosumVisada
VentriculomegalyVisada
Cerebellar dysplasiaLabai dažnai (80–99%)
ColpocephalyLabai dažnai (80–99%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cordLabai dažnai (80–99%)
Cortical dysplasiaDažnai (30–79%)
Intellectual disability, mildDažnai (30–79%)
Motor delayDažnai (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainDažnai (30–79%)
EpilepsyKartais (5–29%)
Slit-like lateral ventricleKartais (5–29%)
Dysplastic corpus callosumNeužfiksuota
Small cerebellumNeužfiksuota
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumNeužfiksuota

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Congenital sensorineural hearing impairmentVisada
Severe sensorineural hearing impairmentVisada
Profound sensorineural hearing impairmentLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Big foramen magnumNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GPSM2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test