Merkmale

Mit GPSM2 verknüpfte Merkmale

G protein signaling modulator 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 20 Merkmale mit GPSM2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Gray matter heterotopia	Immer
More grooves in brain	Immer
Partial agenesis of the corpus callosum	Immer
Ventriculomegaly	Immer
Cerebellar dysplasia	Sehr häufig (80–99 %)
Colpocephaly	Sehr häufig (80–99 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Sehr häufig (80–99 %)
Cortical dysplasia	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Slit-like lateral ventricle	Manchmal (5–29 %)
Dysplastic corpus callosum	Nicht erfasst
Small cerebellum	Nicht erfasst
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Congenital sensorineural hearing impairment	Immer
Severe sensorineural hearing impairment	Immer
Profound sensorineural hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big foramen magnum	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GPSM2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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