Trăsături

Trăsături asociate cu GPSM2

G protein signaling modulator 2

Human Phenotype Ontology asociază 20 trăsături cu GPSM2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Gray matter heterotopia	Întotdeauna
More grooves in brain	Întotdeauna
Partial agenesis of the corpus callosum	Întotdeauna
Ventriculomegaly	Întotdeauna
Cerebellar dysplasia	Foarte des (80–99%)
Colpocephaly	Foarte des (80–99%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Foarte des (80–99%)
Cortical dysplasia	Des (30–79%)
Intellectual disability, mild	Des (30–79%)
Motor delay	Des (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Des (30–79%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Slit-like lateral ventricle	Uneori (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	Neînregistrat
Small cerebellum	Neînregistrat
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Congenital sensorineural hearing impairment	Întotdeauna
Severe sensorineural hearing impairment	Întotdeauna
Profound sensorineural hearing impairment	Foarte des (80–99%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Big foramen magnum	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu GPSM2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu