Tratti

Tratti collegati a GPSM2

G protein signaling modulator 2

La Human Phenotype Ontology collega 20 tratti a GPSM2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Gray matter heterotopia	Sempre
More grooves in brain	Sempre
Partial agenesis of the corpus callosum	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Cerebellar dysplasia	Molto spesso (80–99%)
Colpocephaly	Molto spesso (80–99%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Molto spesso (80–99%)
Cortical dysplasia	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, mild	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Spesso (30–79%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Slit-like lateral ventricle	A volte (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	Non registrato
Small cerebellum	Non registrato
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Congenital sensorineural hearing impairment	Sempre
Severe sensorineural hearing impairment	Sempre
Profound sensorineural hearing impairment	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Big foramen magnum	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GPSM2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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