Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til GPSM2

G protein signaling modulator 2

Human Phenotype Ontology knytter 20 kjennetegn til GPSM2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Gray matter heterotopia	Alltid
More grooves in brain	Alltid
Partial agenesis of the corpus callosum	Alltid
Ventriculomegaly	Alltid
Cerebellar dysplasia	Svært ofte (80–99 %)
Colpocephaly	Svært ofte (80–99 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Svært ofte (80–99 %)
Cortical dysplasia	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Slit-like lateral ventricle	Noen ganger (5–29 %)
Dysplastic corpus callosum	Ikke registrert
Small cerebellum	Ikke registrert
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Congenital sensorineural hearing impairment	Alltid
Severe sensorineural hearing impairment	Alltid
Profound sensorineural hearing impairment	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Big foramen magnum	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til GPSM2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test