Cechy

Cechy powiązane z GPSM2

G protein signaling modulator 2

Human Phenotype Ontology łączy z GPSM2 20 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Gray matter heterotopia	Zawsze
More grooves in brain	Zawsze
Partial agenesis of the corpus callosum	Zawsze
Ventriculomegaly	Zawsze
Cerebellar dysplasia	Bardzo często (80–99%)
Colpocephaly	Bardzo często (80–99%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Bardzo często (80–99%)
Cortical dysplasia	Często (30–79%)
Intellectual disability, mild	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Często (30–79%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Slit-like lateral ventricle	Czasami (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	Nie odnotowano
Small cerebellum	Nie odnotowano
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Congenital sensorineural hearing impairment	Zawsze
Severe sensorineural hearing impairment	Zawsze
Profound sensorineural hearing impairment	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Big foramen magnum	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z GPSM2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test