Rysy

Rysy spojené s GPSM2

G protein signaling modulator 2

Human Phenotype Ontology spojuje s GPSM2 20 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Gray matter heterotopia	Vždy
More grooves in brain	Vždy
Partial agenesis of the corpus callosum	Vždy
Ventriculomegaly	Vždy
Cerebellar dysplasia	Velmi často (80–99 %)
Colpocephaly	Velmi často (80–99 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Velmi často (80–99 %)
Cortical dysplasia	Často (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Často (30–79 %)
Motor delay	Často (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Často (30–79 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Slit-like lateral ventricle	Někdy (5–29 %)
Dysplastic corpus callosum	Nezaznamenáno
Small cerebellum	Nezaznamenáno
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Congenital sensorineural hearing impairment	Vždy
Severe sensorineural hearing impairment	Vždy
Profound sensorineural hearing impairment	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Big foramen magnum	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s GPSM2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test