Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GPSM2
G protein signaling modulator 2
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 20 χαρακτηριστικά με το GPSM2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Gray matter heterotopia | Πάντα |
| More grooves in brain | Πάντα |
| Partial agenesis of the corpus callosum | Πάντα |
| Ventriculomegaly | Πάντα |
| Cerebellar dysplasia | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Colpocephaly | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Cortical dysplasia | Συχνά (30–79%) |
| Intellectual disability, mild | Συχνά (30–79%) |
| Motor delay | Συχνά (30–79%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Συχνά (30–79%) |
| Epilepsy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Slit-like lateral ventricle | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dysplastic corpus callosum | Δεν έχει καταγραφεί |
| Small cerebellum | Δεν έχει καταγραφεί |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Congenital sensorineural hearing impairment | Πάντα |
| Severe sensorineural hearing impairment | Πάντα |
| Profound sensorineural hearing impairment | Πολύ συχνά (80–99%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Big foramen magnum | Δεν έχει καταγραφεί |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GPSM2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες