Ominaisuudet

Geeniin GPSM2 yhdistetyt ominaisuudet

G protein signaling modulator 2

Human Phenotype Ontology yhdistää GPSM2-geeniin 20 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Gray matter heterotopia	Aina
More grooves in brain	Aina
Partial agenesis of the corpus callosum	Aina
Ventriculomegaly	Aina
Cerebellar dysplasia	Hyvin usein (80–99%)
Colpocephaly	Hyvin usein (80–99%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Hyvin usein (80–99%)
Cortical dysplasia	Usein (30–79%)
Intellectual disability, mild	Usein (30–79%)
Motor delay	Usein (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Usein (30–79%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Slit-like lateral ventricle	Joskus (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	Ei kirjattu
Small cerebellum	Ei kirjattu
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Congenital sensorineural hearing impairment	Aina
Severe sensorineural hearing impairment	Aina
Profound sensorineural hearing impairment	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Big foramen magnum	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: GPSM2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test