Özellikler

GPSM2 ile ilişkili özellikler

G protein signaling modulator 2

Human Phenotype Ontology, GPSM2 ile ilişkili 20 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Gray matter heterotopia	Her zaman
More grooves in brain	Her zaman
Partial agenesis of the corpus callosum	Her zaman
Ventriculomegaly	Her zaman
Cerebellar dysplasia	Çok sık (%80–99)
Colpocephaly	Çok sık (%80–99)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Çok sık (%80–99)
Cortical dysplasia	Sık (%30–79)
Intellectual disability, mild	Sık (%30–79)
Motor delay	Sık (%30–79)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sık (%30–79)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Slit-like lateral ventricle	Bazen (%5–29)
Dysplastic corpus callosum	Kaydedilmedi
Small cerebellum	Kaydedilmedi
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Congenital sensorineural hearing impairment	Her zaman
Severe sensorineural hearing impairment	Her zaman
Profound sensorineural hearing impairment	Çok sık (%80–99)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Big foramen magnum	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: GPSM2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al