Geeni
FMO3
flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3
- HGNC 3771↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000007933↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 2328↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 1q24.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 1: 171 090 905–171 117 819 (GRCh38)
- Eksonit
- 9 eksonia 26,9 kb:n alueella
- Proteiini
- 532 aminohappoa
- Periytyminen
- Autosomaalinen resessiivinen
- Tunnetaan myös nimellä
- FMOII
- MANE Select -transkripti
- ENST00000367755.9NM_001002294.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue FMO3 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Trimetyyliaminuria
- Autosomaalinen resessiivinen
Pääasiassa FMO3-geenin variantit aiheuttavat sen, ja ne voivat johtaa kalamaiseen kehonhajuun hien, hengityksen ja virtsan kautta. Yleiset lievemmät FMO3-variantit voivat aiheuttaa vain lieviä tai ohimeneviä oireita.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Tiedon avulla voidaan muuttaa ruokavaliota niin, että kolinia ja trimetyyliamiinia runsaasti sisältävien ruoka-aineiden määrää rajoitetaan. Lisäksi voidaan käyttää muita keinoja, kuten happamia saippuoita, jotka voivat vähentää hajua.
Periytyminen
- Autosomaalinen resessiivinen
- Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.
FMO3-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,1 kb geenin 26,9 kb:stä; 1 599 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä FMO3
83
FMO3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 26,9 kb geenistä FMO3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,1 kb eksoneja.
Geeniin FMO3 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita FMO3 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). FMO3-geeni: flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fmo3
Dante Labs. FMO3-geeni: flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fmo3
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa