Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FMO3

flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q24.3
Koordinatės
Chromosoma 1: 171 090 905–171 117 819 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 26,9 kb
Baltymas
532 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
FMOII
MANE Select transkriptas
ENST00000367755.9NM_001002294.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Trimetilaminurija

    • Autosominis recesyvinis

      Dažniausiai ją sukelia FMO3 variantai, dėl kurių prakaito, kvapo ir šlapimo gali atsirasti žuvies kvapas; dažnesni lengvesni FMO3 variantai gali sukelti tik lengvus ar laikinus simptomus.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia keisti mitybą, ribojant cholino ir trimetilamino turinčius maisto produktus, taip pat taikyti kitas priemones, pavyzdžiui, rūgštinius muilus, kurie gali sumažinti kvapą.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas FMO3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra FMO3. FMO3 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 170 604 362 iki 171 604 361.Chromosoma 11q24.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44170,8 Mb171 Mb171,2 Mb171,4 Mb171,6 MbPRRX1: 170 662 728–170 739 421, tiesioginė grandinėPRRX1MROH9: 170 935 429–171 064 765, tiesioginė grandinėMROH9FMO3: 171 090 905–171 117 819, tiesioginė grandinėFMO3FMO2: 171 185 249–171 212 686, tiesioginė grandinėFMO2FMO1: 171 248 471–171 285 978, tiesioginė grandinėFMO1FMO4: 171 314 091–171 343 757, tiesioginė grandinėFMO4PRRC2C: 171 485 530–171 593 511, tiesioginė grandinėPRRC2CMYOCOS: 171 600 621–171 638 799, tiesioginė grandinėMYOCOSFMO3 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 171 090 905–171 090 981, 77 baziųEksonas 2: 171 092 653–171 092 790, 138 baziųEksonas 3: 171 103 785–171 103 973, 189 baziųEksonas 4: 171 107 675–171 107 837, 163 baziųEksonas 5: 171 108 079–171 108 221, 143 baziųEksonas 6: 171 110 798–171 110 997, 200 baziųEksonas 7: 171 114 007–171 114 362, 356 baziųEksonas 8: 171 116 208–171 116 280, 73 baziųEksonas 9: 171 117 100–171 117 819, 720 bazių1246895′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,1 kb iš 26,9 kb geno; 1 599 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito FMO3

83

FMO3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 26,9 kb FMO3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). FMO3 genas: flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fmo3

Vancouver

Dante Labs. FMO3 genas: flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fmo3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test