Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FMO3

flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q24.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 171 090 905–171 117 819 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 26,9 kb
Valk
532 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
FMOII
MANE Select transkript
ENST00000367755.9NM_001002294.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Trimetilaminuuria

    • Autosoomne retsessiivne

      Peamiselt põhjustavad seda FMO3 variandid, mis võivad viia kalalaadse kehalõhnani higis, hingeõhus ja uriinis; levinumad leebemad FMO3 variandid võivad põhjustada ainult kergeid või ajutisi sümptomeid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab teil muuta toitumist, piirates koliinirikkaid ja trimetüülamiinirikkaid toite, ning rakendada muid meetmeid, näiteks happelisi seepe, mis võivad lõhna vähendada.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas FMO3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub FMO3. FMO3 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 1, vahemikus 170 604 362 kuni 171 604 361.Kromosoom 11q24.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44170,8 Mb171 Mb171,2 Mb171,4 Mb171,6 MbPRRX1: 170 662 728–170 739 421, otsene ahelPRRX1MROH9: 170 935 429–171 064 765, otsene ahelMROH9FMO3: 171 090 905–171 117 819, otsene ahelFMO3FMO2: 171 185 249–171 212 686, otsene ahelFMO2FMO1: 171 248 471–171 285 978, otsene ahelFMO1FMO4: 171 314 091–171 343 757, otsene ahelFMO4PRRC2C: 171 485 530–171 593 511, otsene ahelPRRC2CMYOCOS: 171 600 621–171 638 799, otsene ahelMYOCOSFMO3 skeem: 9 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 171 090 905–171 090 981, 77 alustEkson 2: 171 092 653–171 092 790, 138 alustEkson 3: 171 103 785–171 103 973, 189 alustEkson 4: 171 107 675–171 107 837, 163 alustEkson 5: 171 108 079–171 108 221, 143 alustEkson 6: 171 110 798–171 110 997, 200 alustEkson 7: 171 114 007–171 114 362, 356 alustEkson 8: 171 116 208–171 116 280, 73 alustEkson 9: 171 117 100–171 117 819, 720 alust1246895′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,1 kb kogupikkusega 26,9 kb; neist 1599 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FMO3

83

kohad geenis FMO3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FMO3 26,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FMO3 geen: flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fmo3

Vancouver

Dante Labs. FMO3 geen: flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fmo3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test