Gen
FMO3
flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3
- HGNC 3771(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000007933(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2328(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q24.3
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 171.090.905–171.117.819 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons over 26,9 kb
- Eiwit
- 532 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- FMOII
- MANE Select-transcript
- ENST00000367755.9NM_001002294.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees FMO3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Trimethylaminurie
- Autosomaal recessief
Wordt vooral veroorzaakt door varianten in FMO3, die kunnen leiden tot een visachtige lichaamsgeur in zweet, adem en urine; veelvoorkomende mildere FMO3-varianten kunnen slechts milde of tijdelijke klachten veroorzaken.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Door dit te weten, kunt u uw voeding aanpassen en minder voedingsmiddelen eten die rijk zijn aan choline en trimethylamine. Ook andere maatregelen, zoals zure zepen, kunnen de geur verminderen.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van FMO3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,1 kb van de 26,9 kb van het gen; 1.599 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest FMO3 leest
83
posities in FMO3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 26,9 kb van FMO3, inclusief introns, en niet alleen de 2,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan FMO3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FMO3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). FMO3-gen: flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/fmo3
Dante Labs. FMO3-gen: flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/fmo3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken