FMO3

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Τριμεθυλαμινουρία

  • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Προκαλείται κυρίως από παραλλαγές στο FMO3, οι οποίες μπορούν να οδηγήσουν σε οσμή ψαριού στον ιδρώτα, στην αναπνοή και στα ούρα· συχνές ηπιότερες παραλλαγές του FMO3 μπορεί να προκαλούν μόνο ήπια ή παροδικά συμπτώματα.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση σάς επιτρέπει να προβείτε σε διατροφικές αλλαγές που περιορίζουν τις τροφές πλούσιες σε χολίνη και τριμεθυλαμίνη, καθώς και σε άλλα μέτρα, όπως η χρήση όξινων σαπουνιών, που μπορούν να μειώσουν την οσμή.

Πώς είναι διαταγμένο το FMO3

Τα εξόνια αποτελούν 2,1 kb από τα 26,9 kb του γονιδίου· 1.599 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το FMO3

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FMO3

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το FMO3. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα