Características

Características associadas a DDX11

DEAD/H-box helicase 11

A Human Phenotype Ontology associa 24 características a DDX11, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Eye folds	Sempre
High palate	Sempre
Narrow forehead	Sempre
Sloping forehead	Sempre
Small face	Sempre
Wide mouth	Sempre

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of little finger	Sempre
Webbed 2nd and 3rd toes	Sempre
Single transverse palmar crease	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Cutis marmorata	Sempre
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sempre
Tetralogy of Fallot	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Cupped ear	Sempre
Hypoplasia of the cochlea	Sempre
Hearing impairment	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized decreased muscle tone	Não registado
Low muscle tone	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay as children	Sempre
Prenatal growth deficiency	Sempre

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Optic disc coloboma	Sempre

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Hyperpigmented skin patches	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a DDX11 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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