Egenskaber

Egenskaber knyttet til DDX11

DEAD/H-box helicase 11

Human Phenotype Ontology knytter 24 egenskaber til DDX11, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Eye folds	Altid
High palate	Altid
Narrow forehead	Altid
Sloping forehead	Altid
Small face	Altid
Wide mouth	Altid

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curvature of little finger	Altid
Webbed 2nd and 3rd toes	Altid
Single transverse palmar crease	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cutis marmorata	Altid
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Altid
Tetralogy of Fallot	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cupped ear	Altid
Hypoplasia of the cochlea	Altid
Hearing impairment	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret
Low muscle tone	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay as children	Altid
Prenatal growth deficiency	Altid

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Optic disc coloboma	Altid

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hyperpigmented skin patches	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til DDX11 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test