Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin DDX11 yhdistetyt ominaisuudet

DEAD/H-box helicase 11

Human Phenotype Ontology yhdistää DDX11-geeniin 24 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small headAina
Eye foldsAina
High palateAina
Narrow foreheadAina
Sloping foreheadAina
Small faceAina
Wide mouthAina

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Curvature of little fingerAina
Webbed 2nd and 3rd toesAina
Single transverse palmar creaseEi kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cutis marmorataAina
Hole in heart wall separating two lower heart chambersAina
Tetralogy of FallotJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cupped earAina
Hypoplasia of the cochleaAina
Hearing impairmentEi kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Generalized decreased muscle toneEi kirjattu
Low muscle toneEi kirjattu

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delayAina
Intellectual disabilityEi kirjattu

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Growth delay as childrenAina
Prenatal growth deficiencyAina

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Optic disc colobomaAina

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Hyperpigmented skin patchesAina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: DDX11-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test